|
|
Российский журнал |
ISSN 0042-8809 |
|
Биомедицинская Химия |
Biomedical Chemistry |
Главное меню ׀ Редакционная коллегия ׀ Международный редакционный совет ׀ Основные направления ׀ Содержания и рефераты ׀ Правила для авторов ׀ Подписка
Выпуск:
Том 53, Выпуск 5
Название: ХАРАКТЕРИСТИКА -D-ГЛЮКОЗИДАЗЫbМУТАЦИЙ ГЕНА КИСЛОЙ (GBA) СРЕДИ 68 РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ.
Авторы: Т.М. Букина1*, И.В. Цветкова2.
Адрес:
1. Медико-генетический научный центр РАМН, 115478 Москва, ул. Москворечье, д.1;
тел./факс: (495) 111-83-66; e-mail: tbookina@mail.ru;
2. ГУ НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича РАМН, 119121 Москва, Погодинская ул., 10.
Реферат:
Болезнь Гоше (БГ) - наиболее широко распространенное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, встречающееся во всех популяциях. Причиной развития БГ -D-глюкозидазыbслужат мутации в гене кислой (GBA), приводящие к снижению или полной утрате ферментативной активности кислой -D-глюкозидазы. Приведены результатыb молекулярно-генетического анализа 68 российских пациентов из 65 семей с разными типами БГ. Генотип полностью установлен у 58 пациентов, и у всех пациентов был обнаружен хотя бы один мутантный аллель (92,6%). Кроме частых мутаций (p.N370S; c.1263_1317del55bp; p.L444P; p.R463C; RecNciI (p.L444P; p.A456P; p.V460V)) были выявлены редкие мутации (p.R184W; p.R120W; p.R170C; p.G202R; Rec С (p.R120W; p.W184R; p.N188K; p.V191G; p.S196P; p.G202R; p.F213I)), встречающиеся у пациентов с БГ в других популяциях, и мутации, описанные впервые (p.P236T, p.L288P, p.L249Q, p.P319S, p.V352M, p.W381X, p.A384D). Приведены результаты сравнения мутаций GBA в изученной российской выборке пациентов с мутациями GBA пациентов ряда других европейских популяций. Обсуждается гено-фенотипические взаимодействия при БГ.
Ключевые слова: болезнь -D-глюкозидаза, ген кислойbГоше, кислая -D-глюкозидазы (GBA), молекулярно-генетическийb анализ, мутации.
[Back]