Российский журнал

ISSN 0042-8809

Выпуск:
Том 43, Выпуск 5

Название:
МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Авторы:
В С ГАЙЦХОКИ

Адресс:
Отдел молекулярной генетики Научно - исследовательского института экспериментальной медицины РАМН, Санкт-Петербург

Абстракт:
В работе дается обзор результатов исследования молекулярной гетерогенности моногенных наследственных болезней человека, которая выявляется на уровнях структуры мутантных генов, биохимического фенотипа болезни и ее клинических проявлений. Охарактеризована мультилокусная природа некоторых заболеваний, спектры генных мутаций, их типы, блоки генной экспрессии и другие особенности биохимических фенотипов болезней.Суммированы сведения о транс√действующих мутациях, вызывающих специфические вторичные изменения биохимического фенотипа и соответствующие клинические проявления болезней, а также √ о различных механизмах супрессии патологического фенотипа.

Ключевые слова: наследственные болезни, молекулярная гетерогенность, мутации, биохимичесий фенотип