Российский журнал

ISSN 0042-8809

Выпуск:
Том 43, Выпуск 5

Название:
БОЛЕЗНИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИМПРИНТИНГА У ЧЕЛОВЕКА

Авторы:
В.П.ПУЗЫРЕВ, С.А.НАЗАРЕНКО

Адресс:
НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН, Томск

Абстракт:
Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующий материнские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работе разобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека. Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональной смертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов, имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представления об этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.

Ключевые слова: генетический импринтинг, униродительская дисомия, болезни человека