Российский журнал

ISSN 0042-8809

Выпуск:
Том 44, Выпуск 3

Название:
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ДОФА-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЯМИ ГЕНА GTP-ЦИКЛОГИДРОЛАЗЫ I

Авторы:
Т. Нагатсу, Х.Ичиносе

Адресс:
Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University Toyoake, Aichi 407-1192, Japan),
Fax +81-562-93-8831, E-mail: tnagatsu@fujita-hu.ac.jp

Реферат:
Развитие аутосомно-доминантной ДОФА-чувствительной дистонии обусловлено мутациями гена GTP-циклогидролазы I - первого и скорость лимитирующего фермента биосинтеза тетрагидробиоптерина. Недостаток последнего приводит к снижению активности тирозингидроксилазы и дефициту дофамина в нигростриатных дофаминергических нейронах. Однако прием небольших доз дофамина позволяет контролировать течение болезни. Удобным методом диагностики этого заболевания является определение активности GTP-циклогидролазы в мононуклеарных клетках крови.

Ключевые слова: аутосомно-доминантная ДОФА-чувствительная дистония, тетрагидробиоптерин, GTP-циклогидролаза I, ген, мутации, недостаточность дофамина, аутосомно-рецессивная недостаточность GTP-циклогидролазы

[Back]

Last Updated: 12.07.99