Группа медицинской геномики

Сотрудники

Пятницкий Михаил Алексеевич к.б.н. ResearcherID Scopus ID ORCID eLibraryID	Воронько Ольга Евгеньевна к.б.н. ResearcherID Scopus ID eLibraryID	Ильинский Валерий Владимирович eLibraryID
Козина Анастасия Александровна eLibraryID	Елмуратов Артём Уристемович

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ И РАЗРАБОТОК

The Pipeline

Группа медицинской геномики входит в состав Лаборатории анализа постегеномных данных. Группа изучает применение данных геномики и транскриптомики для персонализированной онкологии и медицинской генетике. Область интересов включает онкогеномику и исследования многофакторных и орфанных заболеваний.
Разработан способ дифференциальной диагностики рака молочной железы на основе анализа циркулирующей опухолевой ДНК. Создаются генетические тест-системы для оценки риска возникновения инфаркта миокарда, ишемического инсульта и преэклампсии. Разработано ПО для аннотации генетических вариантов для целей персонализированной онкологии.

ПУБЛИКАЦИИ

Kuznetsova K.G., Levitsky L.I., Pyatnitskiy M.A., Ilina I.Y., Bubis Ju.A., Solovyeva E.M., Zgoda V.G., Gorshkov M.V., Moshkovskii S.A. (2021) Cysteine alkylation methods in shotgun proteomics and their possible effects on methionine residues, Journal of Proteomics, 231, 104022. DOI:10.1016/j.jprot.2020.104022

Novikova S.E., Farafonova T.E., Tikhonova O.V., Shushkova N.A., Pyatnitsky M.A., Zgoda V.G., Ponomarenko E.A., Lisitsa A.V., Grigoryev A.I., Tutelyan V.A., Archakov A.I. (2021) Mass-Spectrometric MRM Analysis of FDA-Approved Proteins in Plasma of Healthy Volunteers, Biochemistry (Moscow) Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 15(1), 27-39. DOI:10.1134/S1990750821010054

Дейниченко К.А., Краснов Г.С., Радько С.П., Птицын К.Г., Шаповалова В.В., Тимошенко О.С., Хмелева С.А., Курбатов Л.К., Киселева Я.Я., Ильгисонис Е.В., Пятницкий М.А., Поверенная Е.В., Киселева О.И., Вахрушев И.В., Цветкова А.В., Буромский И.В., Маркин С.С., Згода В.Г., Арчаков А.И., Лисица А.В., Пономаренко Е.А. (2021) Гены «стахановцы» 18 хромосомы человека, отсутствующие белки и не охарактеризованные белки в ткани печени и клеточной линии HepG2, Biomedical Chemistry: Research and Methods, 4(1), e00144. DOI:10.18097/BMCRM00144

Kiseleva O.I., Arzumanian V.A., Poverennaya E.V., Pyatnitskiy M.A., Ilgisonis E.V., Zgoda V.G., Plotnikova O.A., Sharafetdinov K.K., Lisitsa A.V., Tutelyan V.A., Nikityuk D.B., Archakov A.I., Ponomarenko E.A. (2021) Does Proteomic Mirror Reflect Clinical Characteristics of Obesity?, Personalized Medicine, 11(2), 64. DOI:10.3390/jpm11020064

Ахаладзе Д.Г., Рабаев Г.С., Жуков Н.В., Пятницкий М.А., Горохов Н.С., Жуликов Я.А., Рабаев Г.Г., Касацкий А.А., Володин И.В., Мякова Н.В. (2021) Начальный опыт оценки мутационной нагрузки опухоли у детей с гепатоцеллюлярной карциномой, Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского, 100(3), 193-199. DOI:10.24110/0031-403X-2021-100-3-193-199

Kliuchnikova A.A., Goncharov A.O., Levitsky L.I., Pyatnitskiy M.A., Novikova S.E., Kuznetsova K.G., Ivanov M.V., Ilina I.Y., Farafonova T.E., Zgoda V.G., Gorshkov M.V., Moshkovskii S.A. (2020) Proteome-Wide Analysis of ADAR-mediated Messenger RNA Editing During Fruit Fly Ontogeny, Journal of Proteome Research, 19(10), 4046-4060. DOI:10.1021/acs.jproteome.0c00347

Новикова С.Е., Фарафонова Т.Е., Тихонова О.В., Шушкова Н.А., Пятницкий М.А., Згода В.Г., Пономаренко Е.А., Лисица А.В., Григорьев А.И., Тутельян В.А., Арчаков А.И. (2020) Масс-спектрометрический MRM анализ FDA-верифицированных белков в плазме крови здоровых добровольцев, Биомедицинская химия, 66(4), 294-316. DOI:10.18097/PBMC20206604294

Kozina A.A., Okuneva E.G., Baryshnikova N.V., Fedonyuk I.D., Kholin A.A., Il'ina E.S., Krasnenko A.Y., Stetsenko I.F., Plotnikov N.A., Klimchuk O.I., Surkova E.I., Ilinsky V.V. (2020) Two novel PCDH19 mutations in Russian patients with epilepsy with intellectual disability limited to females: a case report, BMC Medical Genetics, 21(1), 209. DOI:10.1186/s12881-020-01119-6

Kozina A.A., Okuneva E.G., Baryshnikova N.V., Kondakova O.B., Nikolaeva E.A., Fedoniuk I.D., Mikhailova S.V., Krasnenko A.Y., Stetsenko I.F., Plotnikov N.A., Klimchuk O.I., Popov Y.V., Surkova E.I., Shatalov P.A., Rakitko A.S., Ilinsky V.V. (2020) Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers, Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8(7), e1228. DOI:10.1002/mgg3.1228

Poverennaya E., Kiseleva O., Romanova A., Pyatnitskiy M. (2020) Predicting Functions of Uncharacterized Human Proteins: From Canonical to Proteoforms, Genes, 1(6), 677. DOI:10.3390/genes11060677